PLN-gen


Publicatie datum:

Wat is het PLN-gen en wat voor gevolgen heeft het.

Gesponsorde koppelingen

PLN-gen een grote oorzaak van veel hartproblemen.

Via de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van DNA en gen indentivicatie zijn ze er achter gekomen dat een afwijking in één van de genen de oorzaak kan zijn van ernsige hartafwijkingen. Deze afwijking in de genen is bekend komen te staan als het PLN-gen. De afkomst van dit gen komt volgens onderzoek doordat zo'n 6 tot 8 generaties geleden er mensen uit de zelfde familie samen kinderen hebben gekregen. Dit zijn zeer waarschijnlijk mensen uit het het oosten van friesland geweest.

Het PLN-gen is op te splitsen in 2 ziektes. De eerste die ik ga behandelen is ARVC.

 

Gesponsorde koppelingen

ARVC (Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie)

ARVC houd in dat gedeelten van de hartspier langzaam worden vervangen door vet- en bindweefsel. De reden dat dit bij mensen met ARVC gebeurt is dat verbindingen van de hartspier stuk gaan. Die losgeraakte/kapotte cellen sterven af. Doordat ons lichaam zo in elkaar zit dat het schade wil verhelpen worden deze afgestorven cellen vervangen door vet- en bindweefsel. 

Wat kan een ARVC patiënt hiervan merken?

ARVC kenmerkt zich door:

*   hartkloppingen en wegraking

Het komt voor dat het hart zo nu en dan een slag overslaat of op hol slaat. (dit worden ook wel hartkloppingen genoemt) hartkloppingen voelen aan als "roffels" of "fladderen" in de borststreek, LET OP! dit gevoel kan ook in de maagstreek, hoofd en keel gevoelt worden. Deze hartkloppingen ontstaan vaak bij inspanning. Hartkloppingen kunnen leiden tot duizeligheid, wegrakingen (flauwvallen) en in zeldzame gevallen zelfs tot een acute hartstilstand. Gelukkig zijn er maar weinig ARVC patiënten die hier merkbaar last van hebben.

*   hartfalen

Hartfalen is het onvoldoende werken van het hart. De verschijnselen hiervan komen minder voor dan hartritmestoornissen en vinden vaak pas in een later stadium van de ziekte plaats. Doordat het hart op den duur te zwak wordt om het bloed nog krachtig genoeg rond te pompen krijgen mensen vaak last van vochtophopingen (oedeemvorming) in de enkels en/of benen. Ook moeheid en ademhalingsproblemen zoals kortademigheid en benauwdheid bij platliggen kunnen zichtbare gevolgen zijn van het minder goed functioneren van de hartspier. 

 

Hoe word ARVC geconstateerd?


ARVC word geconstateerd door middel van de volgende poliklinische onderzoeken:

*   Hartfilm - Elektrocardiogram (ECG)

Hierbij word met behulp van elektroden de hartactiviteit van het hart geregistreerd. De afwijkingen die op de ECG gezien kunnen worden zijn niet heel kenmerkend en niet altijd goed zichtbaar.

*   Holter onderzoek (24-uurs ECG)

Als de ECG geen goede uitkomsten biedt dan word er vaak een holter onderzoek gedaan. Hierbij krijgt de patiënt 24 of 48 uur een holter mee. De patiënt moet tijdens dit onderzoek zijn dagelijkse activiteiten bij houden zodat ze bij evt. afwijkingen kunnen zijn bij wat voor inspanning dit is.

*   Inspannings- of fietstest

Bij deze test worden mogelijk met een ECG hartritmestoornissen geregistreerd die in rust niet zichtbaar zijn.

*   Echocardiogram (ECHO)

Dit is een geluidscan van het hart. Hiermee kunnen ze de vorm en bewegingen van het hart goed registreren om de hartspierziekte aan te kunnen tonen.

Is er een behandeling mogelijk?

Helaas is tot op heden ARVC niet te genezen. Er zijn al wel medicijnen uitgevonden die complicaties mogelijk kunnen voorkomen. Hierbij moet gedacht worden aan symptoom bestrijders. Bij ernstige gevallen kan ervoor gekozen worden om een ICD (implanteerbare Cardiale Defibrillator) te implanteren. Een ICD is een apparaat dat een elektrische schok aan het hart geeft op het moment dat er sprake is van ernstige hartritmestoornissen. Hierdoor kan een acute hartstilstand voorkomen worden. In enkele gevallen is een harttransplantatie de enige mogelijkheid, als andere behandelingen onvoldoende helpen.

 

DCM (Gedilateerde Cardiomyopathie)

DCM houd in dat het hart vergroot is en hierdoor de pompfunctie van het hart afneemt. De hartspier verslapt of wordt dunner, dit houd in dat het hart het bloed mindergoed kan rondpompen door het lichaam met alle gevolgen van dien. 

Wat kan een DCM patiënt hiervan merken?

DCM kenmerkt zich door de volgende symptomen:

*   Kortademigheid

Doordat de pompfunctie van het hart minder goed wordt krijgen veel mensen hier last van. Sommigen alleen als ze zich inspannen anderen hebben hier ook in rust last van.

*   Vochtophoping

Doordat het hart minder goed pompt hoopt zich vocht op. Dit gebeurt met name in de enkels, benen, longen en in de buik. 

*   Vermoeidheid

Doordat het bloed minder goed rondgepompt kan worden krijgen de spieren onvoldoende bloed/zuurstof binnen. Dit veroorzaakt een gevoel van moeheid.

*   Hartkloppingen en wegrakingen

Het komt voor dat het hart zo af en toe een slag overslaat of op hol slaat. Dit worden ook wel hartkloppingen genoemt. Dit kan worden ervaren als een gevoel van "roffels" of "fladderen" in de borst, het maaggebied, de keel of in het hoofd.

*   Pijn op de borst

sommige mensen hebben last van pijn op de borst of druk op de borst. Dit komt zowel voor in rust als bij inspanning. De oorzaak hiervan is nog niet bekend.

Hoe word DCM vastgesteld?

DCM wordt door middel van de volgende poliklinische onderzoeken vastgesteld:

*   hartfilm - Elektrocardiogram (ECG)

Met behulp van elektroden en elektrische signalen wordt het hart geregistreerd. Net als bij ARVC zijn de afwijkingen niet heel kenmerkend.

*   Holter onderzoek (24- uurs ECG)

Hierbij wordt de activiteit van het hart 24 of 48 uur vastgelegd. Tijdens deze periode moet de patiënt zijn dagelijkse activiteiten bijhouden zodat bij afwijkingen kan worden gezien wanneer dezen voorkomen.

*   Inspannings- of fietstest

Hiermee wordt tijdens inspanning een ECG gemaakt om te kijken of er dan ook (andere) afwijkingen zichtbaar worden.

*   Echocardiogram of ECHO

Dit is een geluidscan van het hart. Hierbij kan een beeld worden gemaakt van de vorm en bewegingen van het hart.

Complicaties bij DCM.

De volgende complicaties kunnen optreden bij DCM:

*   Hartfalen

Hartfalen komt veel voor bij DCM. Het uit zich in vochtophoping in de longen of andere weefsels.

*   Bloedstolsels

Doordat de bloeddoorstrooming langzamer is dan normaal kan het voorkomen dat zich bloedstolseltjes vormen in het hart. Als deze bloedstolseltjes loslaten komen ze in de bloedsomloop terecht. Dit kan grote gevolgen hebben zoals longembolie's en herseninfarcten/TIA's.

*   Ritmestoornissen

Ritmestoornissen kunnen duizeligheid, kortademigheid en hartkloppingen veroorzaken. Echter kunnen ritmestoornissen ook voorkomen zonder dat de patiënt hier iets van merkt.

*   Acute hartstilstand

De kans op een acute hartstilstand is klein, maar kan wel zonder waarschuwing gebeuren. Het wordt vaak veroorzaakt door hartfalen, ernstige ritmestoornissen of een groot bloedstolsel.

Is er een behandeling mogelijk?

Nee, op dit moment is DCM nog niet te genezen. In zeldzame gevallen kan het wel spontaan herstellen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als DCM een gevolg van de zwangerschap is. Wel is behandeling met symptoonbestrijdende medicijnen mogelijk. Deze voorkomen dat er ernstige complicaties optreden. Behandeling met medicijnen voorkomt dat het hart verder verslechtert. Soms kan het nodig zijn om een ICD (implanteerbare Cardio Defibrillater) of pacemaker te inplanteren.

 

In mijn volgende artikel 'PLN-gen deel 2' kunt u lezen hoe u met het dragerschap geconfronteerd kan worden en wat de eventuele voor- en nadelen zijn van wel of niet testen.


Auteursinformatie


Geschreven artikelen: 2
Leden aangebracht: 0

Meer uit de categorie gezondheid

Nachtlenzen

Uitleg over wat een nachtlens doet, de kosten en mijn ervaring

De kijk op verslaving door de jaren heen

In dit artikel worden de verschillende modellen besproken die men door de jaren heen hanteerde voor het kijken naar verslaving

De eerste zwangerschapsverschijnselen na de bevruchting

Een negatieve zwangerschapstest hoeft niet per definitie te betekenen dat je niet zwanger bent. Toch is een positieve zwangerschapstest de enige manier om met zekerheid te weten of je zwanger bent of niet.

Waarom chiropraxie DE oplossing kan zijn

Chiropraxie of chiropractie is een groeiende behandelmethode die misschien nog weinig bekend is onder de meeste mensen. Dit artikel geeft inzicht over het doel van chiropraxie en of het misschien iets voor jou is!

Haargroei bevorderen

Weg met die kale plekken op je hoofd!