Cancer Genomics: De genen van kanker


Publicatie datum:

Nieuwe ontwikkelingen van Cancer Genomics en de gevolgen daarvan.

Gesponsorde koppelingen

De belangrijkste wetenschappelijke ontwikkeling in Cancer Genomics is de ontdekking dat kanker niet één soort ziekte is. Kanker kan op verschillende plekken in het lichaam voorkomen, maar ook tussen bijvoorbeeld borsttumoren kunnen veel verschillen zitten. Deze verschillen zitten in de genetische achtergrond van de tumoren. Het soort tumor dat ontstaat, is afhankelijk van welke genen er op welke plek in het lichaam gemuteerd zijn. Bovendien zijn het niet altijd de coderende delen van het DNA die gemuteerd zijn; er kunnen ook veranderingen opgetreden zijn in niet coderende stukken DNA, zoals regulerende delen van het DNA. Verder is tegenwoordig bekend dat de meeste ziektes niet veroorzaakt worden door één mutatie, bijvoorbeeld bij sikkelcel anemie en taaislijmziekte, maar door meerdere mutaties die tegelijk optreden. Dit laatste is dus het geval bij kanker.

Al deze ontdekkingen zouden er niet geweest zijn zonder de ontwikkeling van nieuwe technieken die van pas komen bij genomics. Er wordt niet meer gekeken naar één of een paar genen tegelijk, maar naar het hele genoom. Met bijvoorbeeld microarrays kan naar genactiviteit van veel genen tegelijk gekeken worden. Al deze data worden verzameld, opgeslagen en in databanken gestopt. Hierdoor kunnen niet alleen individuen, maar ook hele bevolkingsgroepen vergeleken worden in onderzoek.

Gesponsorde koppelingen

Er zijn de afgelopen jaren ontzettend veel genen ontdekt die gemuteerd kunnen zijn bij kanker. Deze ontdekkingen dragen bij aan de diagnose en behandeling van de ziekte. Door te onderzoeken wat er precies mis is in een tumor, kan de behandeling aan de patiënt aangepast worden. De huidige therapieën, zoals bestraling en chemotherapie, hebben namelijk veel bijwerkingen omdat ze nogal aspecifiek zijn. Door middel van ‘personalized medicine' (op de patiënt toegespitste therapie) werkt een medicijn effectiever en heeft de patiënt minder last van bijwerkingen. De nieuwste specifieke therapie ontwikkeld op het gebied van Cancer Genomics is Herceptin. In borsttumoren waarin het Her2 gen gemuteerd is komt de Her2 receptor in overmaat voor op het celmembraan. Hierdoor krijgen deze cellen te veel signaal om te delen, met een tumor tot gevolg. De stof Herceptin interfereert met de gemuteerde Her2 receptor, waardoor de tumorcellen ongevoelig worden voor groeisignalen. Bovendien herkent het immuunsysteem Herceptin, waardoor alle cellen waaraan Herceptin gebonden is opgeruimd worden door het lichaam. Helaas werkt deze therapie maar bij 20-30% van de patiënten, omdat alleen deze groep de specifieke Her2 mutatie bezit.

Men verwacht dat er in de toekomst op het gebied van personalized medicine veel vooruitgang geboekt wordt. Op dit moment is maar een klein deel van de genen die na mutatie tot de ontwikkeling van een tumor kunnen leiden bekend, en voor de meeste mutaties is nu nog geen geschikte therapie gevonden.

Voorkomen is beter dan genezen, daarom wordt de bevolking gescreend. Zo wordt in Nederland van alle vrouwen tussen de 30 en de 60 een uitstrijkje genomen om baarmoederhalskanker in een vroeg stadium op te sporen. Hierdoor worden de kansen op succesvolle bestrijding groter.

Naast mutaties die een ziekte veroorzaken kunnen er mutaties optreden die niet direct een ziekte tot gevolg hebben, maar waardoor de kans op ziekte wel verhoogd wordt. Deze mutaties kunnen spontaan optreden, maar ook erfelijk zijn. Een voorbeeld van zo'n erfelijke mutatie is de ziekte van Huntington, waarbij de kans dat een kind de ziekte van een ouder erft ontzettend groot is. Er bestaan ook erfelijke mutaties die leiden tot tumoren. Een voorbeeld hiervan zijn mutaties in het BRCA1- en BRCA2-gen, die de kans op het ontwikkelen van borstkanker aanzienlijk verhogen. Als bekend is dat een mutatie in deze genen voorkomt in de familie kan een genetische test uitgevoerd worden om erachter te komen of de mutatie is doorgegeven aan het nageslacht. Vrouwen die weten dat ze de mutatie dragen kunnen preventief hun borsten en eierstokken te laten verwijderen. Met Cancer Genomics kan de ziekte dus niet alleen beter behandeld, maar ook voorkomen worden.

Hieraan zitten echter niet alleen maar voordelen. Een borstamputatie is namelijk niet niks; de drager van een BRCA mutatie moet na een positieve uitslag een verschrikkelijke keuze maken.

Tegenwoordig worden genetische testen niet alleen maar uitgevoerd bij mogelijke dragers van erfelijke ziekten, je kunt nu ook al zelf beslissen om online je DNA laten testen op allerlei mogelijke mutaties die tot verschillende ziekten zouden kunnen leiden. Je stuurt wat DNA van jezelf op en als de uitslag bekend is kun je ongeveer zien hoe veel kans je hebt op het ontwikkelen van welke ziektes. Dit klinkt leuk, maar wat moet je met die informatie? Voor sommige ziekten is nog helemaal geen behandeling mogelijk. Heeft het dan wel zin om te weten dat je over 10 jaar dement zal worden? Zo precies is zo'n uitslag niet eens. Hij is moeilijk interpreteerbaar dus het is nog maar de vraag hoe veel een DNA test nou daadwerkelijk zegt over de risico's die iemand loopt.

Naast deze persoonlijke vraagstukken brengt genomics ook maatschappelijke vraagstukken met zich mee. Is het een goed idee om alle burgers op een bepaald moment in hun leven DNA af te laten staan aan de regering? En wie mogen er dan bij de informatie uit deze databanken? In hoeverre mogen verzekeringsmaatschappijen inzage hebben in dit soort gegevens?

Naast screening op ziekten bij volwassenen kan ook gekeken worden naar eventuele afwijkingen van het ongeboren kind. Als er een mutatie wordt gevonden die 100% kans geeft op de ontwikkeling van een ziekte, kan besloten worden om tot abortus over te gaan. Maar wat te doen als de vrucht een mutatie heeft die 90% kans geeft op ziekte? Mogen ouders dan ook besluiten om het kind niet geboren te laten worden? En hoe ver gaan we in de balans tussen het voorkomen van leed en natuurlijkheid? Kunnen ouders in de toekomst hun kind blond met blauwe ogen bestellen? Gaat de mens haar eigen evolutie bepalen?

Om al deze ingewikkelde vraagstukken is het belangrijk dat de maatschappij goed ingelicht wordt over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van Cancer Genomics. Er is duidelijke regelgeving nodig vanuit de overheid.


Auteursinformatie


Geschreven artikelen: 1
Leden aangebracht: 0

Meer uit de categorie gezondheid

Tonsil stones

Uitleg over tonsilstones en wat je eraan kunt doen

Hooikoorts

ieder jaar hebben weer veel mensen last van de klachten van hooikoorts.

ME CVS

ME CVS onderzoek klachten diagnose myalgische ecefalomyelitis chronisch vermoeidheidssyndroom vermoeidheid klachten ontsteking immuunsysteem neurologisch patient cognitieve gedragstherapie wetenschappelijk psychologisch geestelijk lichamelijk oorzaak erkenning ziek klachtenpatroon onbegrip controverse stromingen onzeke

Passief roken. Wat zijn de gevolgen voor je gezondheid?

De gevolgen van passief roken bij kinderen en volwassenen

Dieetpillen, te mooi om waar te zijn?

Dieetpillen lijkt de oplossing om af te vallen zonder al te veel moeite, maar wat is nou de waarheid hierachter?