Galactosemie


Publicatie datum:

het gaat over een erfelijke stofwisselingsziekte.

Gesponsorde koppelingen

De bedoeling van dit artikel is om ouders, familie leden en vrienden kennis te laten maken over de materie van Galactosemie. Er word maar weinig juiste informatie gegeven.

Wat is Galactosemie en hoe krijg je Galactosemie zijn één van de vragen die ik ga bespreken. Ik ga het ook wat verspreiden over verschillende artikels omdat dit toch een uitgebreid materie is.

Mijn kindje is geboren met galactosmie. Ik had daarvoor nog nooit over deze ziekte gehoord. Ik gaf borstvoeding en na zes dagen zag ons kleintje enorm geel. Hij gaf zodanig over dat hij bijna stikte. Ik ben met hem naar de spoed gegaan. Hij moest daarblijven. Hij was op een weekend 300 gr afgevallen. Ik vond het zo raar omdat hij wel veel dronk.IK begon me af te vragen of het niet aan de voeding lag. Eerst zeiden ze nee maar een aantal uren later kwamen ze me zeggen dat ik onmiddelijk moet stoppen met de borstvoeding. En bleek dus dat onze kleintje een stofwisselingsziekte heeft. Dit werd ontdekt door de hielprik. Na een week wisten ze de uitslag ervan.

 1. Wat is Galactosemie?

 Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Dat geeft het meeste problemenin de lever.Bij galactosemie kan de galactose door een defect in de enzym niet of weinig worden afgebroken tot glucose. Wat dus problemen geeft in de lever. 

2.wat is galactose?

 Galactose is een soort koolhydraat. het is dat galactose normaal in lactose moet omgezet worden. lactose is de melksuiker. daarom mogen kindjes geen koemelk of moedermelk drinken.

 3. Bij wie komt dit voor?

 Pasgeborene hebben dit meegekregen doordat de ouders een verkeerde gen hebben doorgegeven. Zowel de moeder als de vader zijn drager van dit gen.

 4. Wat zijn de symptomen van Galactosemie?

 Geel zien Vergroting van de lever.
veelvuldig overgeven
uitdrogingsverschijnselensufheid of veel slapen
.Als je deze symptomen ziet dan ga je best naar de spoed want dit moet behandelt worden.

 Dit wil niet zeggen dat het effectief om galactosmie gaat. Op de derde geboortedag word je kindje geprikt. De hielprik. Deze bloedtest onderzoekt het metabolisme van je kindje. Aan de hand van die uitslagen weet je of het galactosemie is of een ander problematiek.

 5.wat is de behandeling?

 Het wordt behandelt met een galactosedieet.Een volledig galactosedieet bestaat niet. Maar de eerste twee jaar zijn heel erg belangrijk.Dan moet je kind een heel streng dieet volgen. De eerst zes maand krijgt je kindje sojamelk. In moedermelk of koemelk zit teveel lactose.Daarna word samen met de diëtist besproken wat je kindje mag eten. Dat is voor ieder verschillend vermits er verschillende vormen zijn van galactosemie. van klassieke tot ergere vormen.

 6.Wat zijn de gevolgen als men dit niet op tijd behandelt?

 Er kunnen verschillende beschadigingen optreden als het kindje niet de juiste voeding krijgt. Als het teveel galactose iname krijgt en op regelmatige basis dan kan er cataract op treden. Schaden aan de lever en hersenen. Voor de eerste twee jaaris heel belangrijk zodat er geen schaden kan oprtreden bij de zuigelingen en peuters. Er word op regelmatige basis controle gedaan via bloedopname en urine.


Auteursinformatie


Geschreven artikelen: 1
Leden aangebracht: 0

Meer uit de categorie gezondheid

Bevolkingsonderzoek

Informatief artikel over bevolkingsonderzoeken.

Tips om zwanger te raken

Handige tips om de natuur een beetje te helpen!

Augmentin

Beschrijving van het medicament Augmentin.

Verslaving en gewoonte

Verslaving en gewoonte

Is Artemisinine een Chinees wonder kruid tegen kanker?

Regelmatig lees je berichten dat Artemisinine een Chinees wonderkruid tegen kanker is, wat is daar van waar?

zwangerschap en bloedverlies

Bloedverlies tijdens de zwangerschap

Hoe werkt zonnebrandcreme?

Het mechanisme van zonnebrandcreme

De eerste zwangerschapsverschijnselen na de bevruchting

Een negatieve zwangerschapstest hoeft niet per definitie te betekenen dat je niet zwanger bent. Toch is een positieve zwangerschapstest de enige manier om met zekerheid te weten of je zwanger bent of niet.

Tandpasta: wie gebruikt het niet?

Informatie over tandpasta

Alles over epilepsie

Informatie over epilepsie, wat is het, hoe kun je het herkennen en wat is de behandeling

Dru Yoga

Een nadere uitleg over Dru Yoga, wat is het precies, en voor wie?

Hongercrises in de vroegmoderne tijd

Het artikel beschrijft de verschillende theoriën over hongercrissisen in de 17e en 18e eeuw.

Alles over hielspoor

Informatie over hielspoor

Verhalen over kanker: Deel II

Verhalen over kanker in de media

Zwangerschapsdiabetes : Wat is het?

Je hoort regelmatig verhalen van zwangere vrouwen die getest moeten worden voor hun suikers tijdens de zwangerschap. Zelfs vrouwen die plotseling spreken van het leiden aan diabetes tijdens de zwangerschap.

Ondergewicht, hoe kom ik aan?

Je leest altijd over overgewicht, maar hoe zit het met ondergewicht en hoe kom ik aan?

Onthaasten makkelijker gezegd dan gedaan

stress, iedereen heeft er last van. Onthaasten lijkt het toverwoord maar hoe?

Jeugdpuistjes (acne)

Slaap en de regulatie van slaap.

Een overzicht over welke soorten slaap er zijn en hoe slaap gereguleerd wordt.

Vetverbranding en lichaamsbeweging

Een vergelijking tussen trainingen van vroeger en nu om vet te verbranden.

Lichaamsgewicht onder controle houden tijdens zwangerschap

Het is niet altijd gemakkelijk om je gewicht onder controle te houden bij een zwangerschap

Suiker, geraffineerde boosdoener

Waarom geraffineerde suiker slecht voor je is en wat je eraan kunt doen

Oil pulling, waarvoor en waarmee?

Oil pulling is in. Wat is oil pulling eigenlijk en waarom zou je dit toepassen?

Aambeien

Hoe je met de aanpassing van je voeding aambeien kunt vermijden / genezen

Rimpels: wat doe je er tegen?

Rimpels, bijna iedereen krijgt ze wel, maar hoe kom je er van af?