Galactosemie


Publicatie datum:

het gaat over een erfelijke stofwisselingsziekte.

Gesponsorde koppelingen

De bedoeling van dit artikel is om ouders, familie leden en vrienden kennis te laten maken over de materie van Galactosemie. Er word maar weinig juiste informatie gegeven.

Wat is Galactosemie en hoe krijg je Galactosemie zijn één van de vragen die ik ga bespreken. Ik ga het ook wat verspreiden over verschillende artikels omdat dit toch een uitgebreid materie is.

Gesponsorde koppelingen

Mijn kindje is geboren met galactosmie. Ik had daarvoor nog nooit over deze ziekte gehoord. Ik gaf borstvoeding en na zes dagen zag ons kleintje enorm geel. Hij gaf zodanig over dat hij bijna stikte. Ik ben met hem naar de spoed gegaan. Hij moest daarblijven. Hij was op een weekend 300 gr afgevallen. Ik vond het zo raar omdat hij wel veel dronk.IK begon me af te vragen of het niet aan de voeding lag. Eerst zeiden ze nee maar een aantal uren later kwamen ze me zeggen dat ik onmiddelijk moet stoppen met de borstvoeding. En bleek dus dat onze kleintje een stofwisselingsziekte heeft. Dit werd ontdekt door de hielprik. Na een week wisten ze de uitslag ervan.

 1. Wat is Galactosemie?

 Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Dat geeft het meeste problemenin de lever.Bij galactosemie kan de galactose door een defect in de enzym niet of weinig worden afgebroken tot glucose. Wat dus problemen geeft in de lever. 

2.wat is galactose?

 Galactose is een soort koolhydraat. het is dat galactose normaal in lactose moet omgezet worden. lactose is de melksuiker. daarom mogen kindjes geen koemelk of moedermelk drinken.

 3. Bij wie komt dit voor?

 Pasgeborene hebben dit meegekregen doordat de ouders een verkeerde gen hebben doorgegeven. Zowel de moeder als de vader zijn drager van dit gen.

 4. Wat zijn de symptomen van Galactosemie?

 Geel zien Vergroting van de lever.
veelvuldig overgeven
uitdrogingsverschijnselensufheid of veel slapen
.Als je deze symptomen ziet dan ga je best naar de spoed want dit moet behandelt worden.

 Dit wil niet zeggen dat het effectief om galactosmie gaat. Op de derde geboortedag word je kindje geprikt. De hielprik. Deze bloedtest onderzoekt het metabolisme van je kindje. Aan de hand van die uitslagen weet je of het galactosemie is of een ander problematiek.

 5.wat is de behandeling?

 Het wordt behandelt met een galactosedieet.Een volledig galactosedieet bestaat niet. Maar de eerste twee jaar zijn heel erg belangrijk.Dan moet je kind een heel streng dieet volgen. De eerst zes maand krijgt je kindje sojamelk. In moedermelk of koemelk zit teveel lactose.Daarna word samen met de diëtist besproken wat je kindje mag eten. Dat is voor ieder verschillend vermits er verschillende vormen zijn van galactosemie. van klassieke tot ergere vormen.

 6.Wat zijn de gevolgen als men dit niet op tijd behandelt?

 Er kunnen verschillende beschadigingen optreden als het kindje niet de juiste voeding krijgt. Als het teveel galactose iname krijgt en op regelmatige basis dan kan er cataract op treden. Schaden aan de lever en hersenen. Voor de eerste twee jaaris heel belangrijk zodat er geen schaden kan oprtreden bij de zuigelingen en peuters. Er word op regelmatige basis controle gedaan via bloedopname en urine.


Auteursinformatie


Geschreven artikelen: 1
Leden aangebracht: 0

Meer uit de categorie gezondheid

Yoga Oefeningen Voor Rug- en Nekklachten

Zit u verkeerd of loopt u scheef? Of heeft u gewoon veel last van nek en rug doordat u op het werk de hele dag achter een computer zit? Geen tijd en geld voor een therapeut, dan zijn yoga oefeningen een ideale oplossing dat u thuis kunt uitvoeren.

Kruidenthee en zijn toepassingen voor de gezondheid

Kruidenthee heeft heilzame eigenschappen en smaakt verrassend lekker van smaak

Het elektronisch patiëntendossier

Lees hier alles over het elektronisch patiëntendossier (EPD)

Hersenen krimpen door overgewicht.

Hersenen krimpen door overgewicht. Hoe komt dat?

Afvallen

Afvallen doe je maar op een manier en dat is bewegen.